台大醫網 NO.173

兒童專欄 vol.173 ． 2020 ． 4 月　 16 至死亡。血管方面：主動脈根部擴大形 成動脈瘤，甚至造成主動脈剝離、破裂 或心包膜填塞；其中主動脈剝離最重要 的危險因子有二：主動脈直徑的大小以 及主動脈剝離的家族史；這些嚴重的併 發症是病患死亡的主要原因，亦是治療 的主要目標。 ● 眼睛 最重要為水晶體異位（ ectopia lentis ）。其他常見之症狀為屈光異常 （ refractive errors ），如：深度的近視、 散光、視網膜剝離、青光眼與早發性白 內障。 ● 肌肉骨骼 患者多為高瘦身形，手腳細長，骨 頭柔軟，故又有「蜘蛛人」之稱；肋骨 的過渡生長造成胸廓變形，導致雞胸或 漏斗胸，嚴重者可能會壓迫胸腔，進而 影響心肺功能；四肢過度生長造成上臂 長度超過身長之 1.05 倍，或是上半身與 下半身比例縮減；指（趾）頭過度生長 形成蜘蛛指（ arachnodactyly ），合併 關節鬆弛（ join laxity ），造成陽性的手 腕徵象（ wrist sign ：一手握另一隻手腕， 大拇指與小指可以扣住且重疊）與拇指 徵象（ thumb sign ：手握大拇指，大拇 指會長到超出掌面）；脊椎側彎是常見且 可能持續惡化的表徵；另外包括髖關節 突出（ acetabular protrusion ）及扁平 足（ Pes planus ）；也常合併下頷顏面骨 發育不全，造成睡眠障礙。 ● 皮膚 皮膚較為鬆弛，於關節處容易有成 長過快的皮紋（ striae atrophicae ）產 生；另外，復發性腹股溝疝氣，多發生 於新生兒或青春期。 ● 肺部 末端肺泡擴大，形成大型肺泡 （ bullae ）或 apical blebs ，約 4-15% 病 患可能併發自發性氣胸，造成呼吸窘迫。 治療 馬凡氏症候群的診斷有賴於醫療團 隊，包括基因遺傳科、眼科、骨科與心 臟科等醫師共同合作，有時也需要其他 專科醫師協助。近年來，隨著醫療與開 心手術的進步，馬凡氏症的預後有顯著 的改善，平均壽命已接近正常人；許多 新的藥物及手術方式正陸續發展中。 眼睛方面：近視是最常見的問題， 在孩童時期可能慢慢演變為弱視；水晶 體脫位則可以眼鏡、手術或置換新的水 晶體來矯正。有這些問題的病患每年需 定期追蹤檢查與治療。 骨骼方面：包括脊椎側彎、胸廓 變形以及關節、扁平足等問題，於青春 期時須密切追蹤。持續進展性脊椎側彎 （ progressive kyphoscoliosis ）需要背 架（ bracing ）或手術矯正。 ● 藥物治療 目前最常被使用的藥物有（ 1 ）乙 型 阻 斷 劑（β -adrenergic receptor blocker ），（ 2 ）血管張力素受體阻斷劑 （ angiotensin receptor blocker ）。 藉 由降低心跳速率與血管重塑來減輕主動 脈管壁所承受之壓力，進而延緩主動脈 瘤的形成及主動脈剝離的發生。 對於前兩項藥物耐受性不佳之患 者，可考慮改以鈣離子阻斷劑（ calcium channel blocker ）或血管張力素轉換 輔酶抑制劑（ angiotensin-converting enzyme inhibitor ）治療。然而，這些 藥物之治療只能延緩主動脈擴大，並不