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◆ 婦產部主治醫師　華筱玲 非侵入性產前親子鑑定方法 13 　台大醫網 Health Network 擁有健康知識‧豐富彩色人生 台大醫網 HEALTH NETWORK 本文向大家介紹正在發展的非侵入 性產前親子鑑定方法「產前親子鑑定」， 亦可稱為胎兒親子鑑定、胚胎期親子鑑 定，意指運用分子生物技術分析胎兒 DNA 判斷血緣上的父親。在以下情況 可能需要運用產前親子鑑定，如：人工 生殖方式之懷孕，包括人工受精、試管 嬰兒及代理孕母等情況，為確保精液及 胚胎並非誤植，可做產前親子鑑定。另 外，性侵害案件發生後之懷孕，孕婦可 能希望盡早確認胎兒血緣上的父親，決 定是否繼續懷孕或擇期終止妊娠、以及 作為訴訟之證據。 目前以常規的方法做懷孕期間的 親子鑑定，需應用羊膜穿刺或臍帶血採 樣，這些取樣方法具侵入性，增加孕婦 或胎兒流產、早產及感染之風險，且這 些採樣方法適用的妊娠階段較晚，可能 導致重大妊娠決定的延遲。舉例而言， 最常使用的羊膜穿刺術需在妊娠的第 16 週以上執行，還需等 DNA 分析結果 出來再做決定。若能在妊娠的較早期進 行親子鑑定，可以有效減少孕婦的負面 情緒和壓力，更能保護孕婦之隱私，並 使孕婦能夠提早做妊娠決策，選擇保留 或終止妊娠。由於侵入性產前親子鑑定 的缺點及局限性，發展早期妊娠階段的 非侵入性產前親子鑑定（ non-invasive prenatal paternity testing, NIPAT ）有 必要性。 1997 年 Lo 等學者發現胎兒的游離 DNA （ cell-free fetal DNA,cffDNA ） 存在於孕婦的周邊血，與傳統的由孕婦 血清中分離胎兒細胞做分析相比較，孕 婦血漿中的 cffDNA 具有較高的量與濃 度，且能透過更簡單的方法進行分析。 孕婦血漿中 cffDNA 最早能在妊娠的第 6 週（小於妊娠的第 10 週）開始被檢測 出來，並於新生兒出生後兩天內消失， 因此可以進行懷孕早期的檢測，且不受 前次懷孕胎兒的影響。此後，許多學者 致力於研究 cffDNA ，於 2009 年成功發 展了 cffDNA 分析技術，使得產前胎兒 DNA 檢測有飛躍性的進展。 目前 cffDNA 已被廣泛運用於非 侵入性產前檢驗，可篩檢 13 號、 18 號 及 21 號染色體的三染色體症（ 21 號染 色體的三染色體症即唐氏症），減少了 部分做羊膜穿刺等侵入性產前診斷檢 查的需求。應用類似的分子生物技術， 在懷孕 9 週以上，僅需抽取小於 10 毫 升的孕婦靜脈血，將其中 cffDNA 用微 陣列或巨量平行定序等方法，分析胎兒 單核苷酸多態性（ single nucleotide polymorphism, SNP ） 型 別， 與 可 能 之血緣上的父親做比對，以鑑定親子關 係。除了孕婦需要抽血之外，不會增加 孕婦或胎兒的風險，但相較於傳統的侵 入性直接取得胎兒細胞之產前親子鑑 定，運用 cffDNA 於產前親子鑑定所面 臨的最大挑戰，是來自母體 DNA 的干 擾，所以此非侵入性產前親子鑑定的正 確性約 99.9% ，故仍需繼續研究發展及 累積個案，才能普遍應用於臨床個案。 總之，非侵入性產前親子鑑定 （ NIPAT ）正在積極發展，目前如果檢驗 結果疑似人工生殖之精液或胚胎誤植、 或性侵害案件中疑似胎兒為性侵害加害 人之子，且孕婦考慮終止懷孕，應再做 侵入性檢查直接取得胎兒細胞作分析， 確認結果後再做處置。 NIPAT 可減少直 接做侵入性方法的鑑定，可減低早期破 水、早產、流產及感染等風險，降低孕 婦對於產前親子鑑定危險之疑慮。因 此，非侵入性產前親子鑑定為產前親子 鑑定領域之重大進展。