台大醫網 NO.173

vol.173 ． 2020 ． 4 月　 12 專題報導 以給我們更多關於染色體小片段缺失 或重複的資訊。 （二）非侵入性篩檢 1. 第一孕期唐氏症篩檢 懷孕 11-13 週利用超音波測量胎兒頸 部透明帶、胎兒心臟瓣膜血流、靜脈 導管血流及鼻骨，再加上抽取母親血 液，測定血清中 PAPP-A 和人類絨毛 性腺激素（β -HCG ）的值，以估算 唐氏症的風險。此檢測方法敏感度達 80-90% ，方便簡單又安全，且設籍臺 北市的孕婦還有補助此項檢查。 2. 中期四指標唐氏症篩檢 懷孕 15-20 週抽取母親血液，測定血 清中甲型胎兒蛋白（ AFP ）、非結合 型雌三醇（ uE3 ）、人類絨毛性腺激素 （β -HCG ）和 inhibin A 的值，以估 算唐氏症的風險。此檢測方法可篩檢 出 81-83% 的唐氏症，設籍臺北市的 孕婦也有補助此項檢查。 3. 非侵入性染色體篩檢（ NIPT ） 不同於過去，醫師只能以侵入性穿刺 檢查取得胎兒細胞，以進行染色體及 基因相關的檢查。最新的技術是抽媽 媽的血液分離出胎兒的 DNA ，將這 些 DNA 碎片重新拼湊，可得知胎兒 的染色體及基因是否有異常。因為是 非侵入性的篩檢，因此給高齡孕婦族 群提供了另一項安全的選擇，但要提 醒媽咪們的是這是一個風險值的評 估，雖然唐氏症篩檢的準確率可以高 達 99% ，但這個結果仍是一個「相對 值」，與侵入性檢查直接做染色體的培 養得到的「絕對值」仍有所不同。 高齡媽咪別擔心 高齡懷孕的問題並不像治療疾病那 麼簡單。隨著老化而引起的身體及卵巢 機能衰老，在個人的努力與現代產檢技 術進步的幫忙之下，自然也可以健康的 懷孕與生產。為了達到這個目標，在懷 孕過程中必須做相關的檢查、追蹤與控 制，以避免各種併發症的發生。高齡孕 婦需擁有事先預防、有效控制併發症的 智慧、恆心與努力。對每個階段懷孕會 發生的問題做好萬全的準備與預防。經 由個人的努力，一定可享有健康的懷孕 與生產。雖然高齡妊娠是一項挑戰，但 是由於得來不易，同時也是一個祝福。 只要我們一同攜手，一起努力，一定可 以健康地迎接寶寶的來臨。 孕媽咪們！我們一起加油！（有任 何疑問及需要諮詢的媽咪都可以到每天 下午的基因醫學部門診喔！）