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11 　台大醫網 Health Network 擁有健康知識‧豐富彩色人生 台大醫網 HEALTH NETWORK 二、唐氏症篩檢 所謂唐氏症是指 21 號染色體因不 正常的分離現象，多出了一條，發生率 會隨孕婦的年齡急遽上升，因此高齡產 婦篩檢唐氏症為產檢一項重要的課題。 以下為臺大醫院唐氏症篩檢流程：因自 民國 74 年優生保健法施行以後，政府即 大力推行 34 歲以上高齡孕婦接受羊膜穿 刺術，因此本院建議 34 歲以上孕婦、孕 婦本人或家族有罹患遺傳性疾病、超音 波篩檢異常或曾生育異常胎兒應進行侵 入性診斷檢查，即為羊膜穿刺術，且可 以選擇在做此檢查的同時，加做基因晶 片，檢測其他傳統染色體無法看出的微 小片段缺失。雖然此侵入性的檢測會有 千分之一到三的破水機率，所以有些產 婦選擇其他的檢查方式：包括第一孕期 唐氏症篩檢、中期四指標唐氏症篩檢、 非侵入性染色體篩檢（ NIPT ），然而這些 篩檢偵測唐氏症的準確度較低，因此若 這些篩檢結果為高風險，我們仍會建議 孕婦接受侵入性診斷檢查，以進一步確診。 （一）侵入性診斷性檢查 1. 羊膜穿刺 細胞分裂時會將 30 億個遺傳密碼濃縮 成 23 對染色體，再進行細胞複製分 裂。當卵子分裂時，其中第 21 對染 色體分裂錯誤多出一條，便會形成唐 氏症。懷孕 16-18 週可以接受羊膜穿 刺，方法為用很細的針插入羊膜腔中 抽許懸浮在羊水中的胎兒細胞進行傳 統染色體的培養，為診斷胎兒染色體 疾病的黃金準則，且可同時進行傳統 染色體分析和基因晶片分析，因為是 直接取得胎兒細胞培養出 23 對染色體 在顯微鏡下判讀，因此判斷唐氏症的 準確率可以高達 99.9% 。 2. 基因晶片 當細胞複製分裂時，缺少或多出一小 段染色體時，則稱為染色體微缺失或 重複，例如小胖威利症、狄喬治氏症 候群。這些疾病無法藉由傳統染色體 的培養被檢測出來，而在做羊膜穿刺 時加做基因晶片即可診斷。傳統染色 體檢查可以看到染色體的大樣貌，但 基因晶片則可以看到微觀的片段，可 圖三　唐氏症篩檢流程 侵入性診斷性檢查 絨毛膜採樣或羊膜穿刺 以下檢查三選一 ＜34歲之孕婦 ．本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病 ．超音波篩檢胎兒可能有異常 ．曾生育過異常兒 傳統染色體 或可加做基因晶片 低風險 高風險 檢查項目 診出率 第一孕期唐氏症篩檢 中期四指標唐氏症篩檢 非侵入性染色體篩檢 (Non-invasive prenatal testing) 82-87% 81% 99-99.5% 照正常時程產檢 接受1/1000破水機率 不敢作或不想作