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19 　台大醫網 Health Network 台大醫網 HEALTH NETWORK 擁有健康知識‧豐富彩色人生 定沒問題，因此無法完全取代傳統侵入 性染色體檢驗的結果。不過對於高齡孕 婦、不孕症族群或是有習慣性流產的族 群，是比較適合的篩檢工具。 （四）侵入性染色體檢驗（羊膜穿刺、絨 毛膜採樣） 侵入性檢查可取得胎兒檢體，因 此是目前唯一可以確定唐氏症的診斷工 具。依據檢查週數的不同，早期（ 10 週 以後）可選擇絨毛膜採樣，中期（ 16 週 後）可選擇羊膜穿刺。不過侵入性檢查 仍有千分之一至三破水或流產的風險， 因此並不是每個孕婦都適合。專家建議 年滿 34 歲的孕婦、家族有染色體異常或 生產過染色體異常之胎兒者，可考慮做 侵入性染色體檢驗以診斷唐氏症或其他 染色體異常；而前幾項唐氏症篩檢結果 為高風險者，則建議直接做侵入性檢查 來確診。 （五）基因晶片 傳統染色體檢驗受限於解析度， 主要在偵測染色體數目或是大片段構造 的異常。針對一些較容易造成發展遲 緩、智能障礙或自閉症等的微小片段缺 失或一些症候群，由於染色體數量異常 的片段太小，必須藉由更精密的基因晶 片檢測才有辦法偵測得到。因此對於想 要做高解析度檢查、胎兒超音波有異常 或是有染色體異常之個人或家族病史的 孕婦，在抽羊水或是做絨毛膜採樣的時 候，可以考慮同時加做基因晶片檢驗。 九、高層次超音波 懷孕 20 ∼ 24 週是最適合做胎兒 異常的篩檢的週數。高層次指的並不是 3D 、 4D 超音波或是看寶寶的臉，而是 用高解析度的儀器，和經過專業訓練的 人員來檢查寶寶的器官。主要針對胎兒 的腦部、顏面、頭頸部、心臟、腹部（肝 膽腸胃、腎臟、膀胱）、脊椎、四肢等 器官，及臍帶、胎盤、羊水量、血流狀 況、子宮頸等，做一系列詳細的檢查， 這些檢查細項和健保只給付一次的產檢 超音波大不相同。另外寶寶的姿勢、 孕婦的脂肪層厚度也會影響超音波的視 野；胎兒在肚子裡是一直持續發育生長 的，因此在這個階段檢查沒有問題，不 保證長大之後一定是正常的。像是侏儒 症、十二指腸阻塞、某些先天性心臟病 等等，有的都要等到第二孕期尾巴甚至 第三孕期才有辦法被發現。 那到底哪些項目是一定要做的？ 目前沒有標準的建議。不過大家的共識 是唐氏症篩檢和妊娠糖尿病篩檢一定要 做， 20 ∼ 24 週的胎兒異常篩檢如果不 要自費做高層次，也建議安排健保超音 波。至於其他項目就依個人經濟狀況、 病史等，再跟自己的產檢醫師做討論。