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家族性高膽固醇血症介紹 家族性高膽固醇血症（ Familial Hypercholesterolemia, FH ）是一種家 族遺傳性疾病，顧名思義，這類型的基 因改變，會造成肝臟無法正常移除膽固 醇，而導致患者血中的低密度脂蛋白膽 固醇（ LDL cholesterol, LDL-C ）濃度明 顯升高。 家族性高膽固醇血症可分為兩大類型： ◎ 異合子型（ Heterozygous familial hypercholesterolemia, HeFH ）： 此 類 較 常 見， 機 率 約 1/200 ∼ 1/500 ，病人血中 LDL-C 平均約為 220 mg/dL 。 ◎ 同 合 子 型（ Homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH ）： 此 類 為 罕 見 疾 病， 機 率 約 1/1,000,000 ，病人血中 LDL-C 可能 高達 600 mg/dL 以上。 家族性高膽固醇血症的病人若未 經治療，無論男女，在中年時期或更年 輕時就有可能發生冠狀動脈心臟疾病 （ coronary heart disease, CHD ）， 然 而，不同基因表現、病患生活型態都會 影響發生心血管疾病的風險，因此早期 發現診斷、早期治療，才可以降低發生 心血管疾病的機會。 診斷 臨床上，醫師會根據家族病史、病 人自身病史（是否已有冠狀動脈或腦血 管疾病）、身體外觀檢查（是否有皮膚肌 腱黃色瘤或角膜白環）、血液 LDL-C 數 值和基因檢測等等方式，來判斷是否罹 患家族性高膽固醇血症，在醫師確定診 斷後，會視病情開立相關降血脂藥物。 治療方式 ◎ 首要任務：生活及飲食型態調整 無論何種基因型，家族性高膽固 醇血症患者應改變生活及飲食型態，降 家族性高膽固醇血症 藥物治療新知 ◆ 藥劑部藥師　莊珮君 11 　台大醫網 Health Network 擁有健康知識‧豐富彩色人生 台大醫網 HEALTH NETWORK