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台大醫網 HEALTH NETWORK 醫療 團隊 兒童重難症的照護，找出致病原因 是最重要也是最困難的一環。在加護病 房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重 後遺症的威脅，如果不能在短時間內確 立診斷，除了影響其預後也造成大量醫 療資源的付出。加護病房的病童約 5.3% 是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼 兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了 23- 34% ，這其中 20% 是由於單一基因突變造 成。然而，人類有 2 萬多個基因，而目 前已知至少 6,000 個基因會造成人類疾 病，靠傳統的基因定序方法是非常不容 易且耗時的，因此，常因無法及早確診 而獲致妥適的治療。 次 世 代 定 序（ Next generation sequencing, NGS ）是一種新的定序技 術，大幅的增加了定序的能力，可以一 次定序多個基因，甚至是進行全外顯子 或全基因體定序。兒童重難症病患的臨 床表現常常沒有特異性，因為 90% 基因 上的突變位於外顯子區域（能夠轉錄轉 譯出蛋白質的區域），理論上全外顯子定 序是最理想的診斷方法。然而每一個人 的全外顯子定序都會看到 4 萬到 10 萬 個變異點，要從這麼多的變異點中找出 一、兩個引起疾病的突變，成為一大難 題，以往送出一個全外顯子定序要兩、 三個月才能得到結果，完全不符合臨床 上的期待。 為了能突破這一項困境，臺大醫療 團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童 重難症的基因診斷，建立了有效率的次 世代定序檢測流程，開發序列變異判讀 輔助程式。在基因醫學部、小兒部、資 訊室與臺灣大學生醫電資所共同的努力 之下，我們得以提供病患快速全外顯子 檢測。目前團隊已分析過 60 個病人及 其父母 ，從送檢至得到結果所需時間縮 短為 6 天，一半以上的患者可以找到致 病基因，還有多項疾病在臺灣是第一次 發現。現今基因檢測已經可以應用在各 個領域，如精準醫療的實行或是藥物代 謝速度或是過敏反應之預測。這樣傑出 的成績，除了得以快速診斷與提早治療 外，也獲得 2018 年醫策會國家品質獎金 獎及科技部未來科技展的肯定。 運用「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診精準治療 公共事務室 解開上帝的秘密—從 3 個月到 6 天 臺大醫療團隊運用「高速次世代基因診斷輔助系 統」快速確診精準治療 1 台大醫網 Health Network