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17 　台大醫網 Health Network 台大醫網 HEALTH NETWORK 擁有健康知識‧豐富彩色人生 二、X 染色體脆折症（Fragile X Syndrome）基因檢測 X 染色體脆折症是第二常見會造成 智能障礙的性聯遺傳疾病，是 X 染色體 的 FMR1 基因 CGG 三核苷酸序列異常 擴增所導致。性聯遺傳模式比較複雜， 舉例來說，母親為帶因者，若下一代是 兒子，則他有 50% 為患者；若下一代是 女兒，則頂多和母親一樣為帶因者；女 性若為準突變帶因者，通常不會有臨床 症狀，但下一代成為全突變型的機率會 依 CGG 重複的次數多寡有所不同。 男性患者臨床症狀會有不同程度的 智能障礙、發展遲緩或自閉，女性帶因 者可能會早發性停經。因此我們會建議 有家族史（家族內生過智能障礙或發展 遲緩等男生），或是家族女性有 40 歲前 停經者的女性做檢查。目前是以抽血方 式，篩檢準確度大約 95-98% ；檢查的時 間不限，一樣可在未懷孕前就先做此項 檢驗。 三、第一孕期血糖篩檢（空腹血糖、 糖化血色素）及妊娠糖尿病篩檢 雖然在懷孕 24-28 週時會喝糖水檢 驗妊娠糖尿病，然而血糖控制不穩定， 輕者造成巨嬰症、增加剖腹產率，嚴重 者可能肩難產、甚至胎死腹中，孕婦也 可能因血糖過高會有生命危險。對於有 家族糖尿病史或是 BMI 較高的孕婦， 我們強烈建議做早期血糖的檢驗。至於 其他低風險族群，由於臺灣妊娠糖尿病 盛行率頗高，約 7-10% ，因此仍建議在 24-28 週時喝糖水驗血糖。 喝糖水的方式有兩種，傳統是用 50 克糖水不用額外空腹，不過依據最新糖尿 病醫學會建議，孕婦妊娠糖尿病最好還 是採用空腹來喝的 75 克糖水，並採檢空 腹、飯後一小時及兩小時血糖值較為標準。 四、維生素 D 缺乏檢測 孕期若維生素 D 缺乏或不足，會導 致鈣質吸收不完全，有可能會導致新生兒 骨折或抽搐；另有一些研究發現，維生素 D 不足與子癲前症、胎兒低體重或早產有 相關。因此可以藉由監測母親血液中維生 素 D 濃度來判斷是否需額外補充。 五、甲狀腺功能篩檢 甲狀腺功能有異常者可能會影響早 產或是習慣性流產，因此建議有家族病 史或相關病史的孕婦們可以做此篩檢。 原本就有甲狀腺亢進或低下的患者，在 懷孕時期都有可能變更嚴重，因此定期 抽血和藥物控制都是必要的。 六、TORCH 感染篩檢 這是針對胎兒先天性感染來做的 篩檢，每個英文字首代表不同的病原 體， 包 含 弓 漿 蟲（ Toxoplasmosis ）、 德國麻疹（ Rubella Virus ）、巨細胞病 毒（ Cytomegalo Virus ）、 皰 疹 病 毒 （ HerpesVirus ）和其他（ Others ）等。 比較常聽到的就是養貓人士較容易受到