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vol.171 ． 2020 ． 2 月　 16 兒童專欄 ◆ 婦產部主治醫師　康巧鈺 自費產檢有必要嗎？ 聽聽專家怎麼說 現代產檢和古早時期大不相同， 市面上自費檢查琳瑯滿目，是否全部都 做就一定能生出健康的寶寶？另外自費 金額小至幾百元，高至兩三萬，到底貴 的是不是就是最好的？以下就臺大醫院 目前有的自費產檢項目逐一為大家做簡 介，讓大家可以就自己經濟能力做出 C/ P 值最高的選擇： 一、脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，SMA）基因篩檢 脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性的 神經疾病，發病年齡不固定，從出生到 成年都有可能發生。每 30 至 50 人便有 一個人帶有此基因，在臺灣為僅次於地 中海型貧血的第二常見隱性遺傳疾病。 它所影響到的是脊髓前角的運動神經元 存活基因突變，造成肌肉漸進性的退 化，進而影響吞嚥、走路，嚴重者甚至 會因呼吸衰竭而死亡。 根據最新的基因檢測技術，可以經 由抽血檢查有效篩檢出帶因者。篩檢時 間不限，因此未懷孕前或是在任何週數 的產檢皆可檢查，若母親有帶因，會再 檢查父親是否也帶有此基因，若兩人都 確定為帶因者，便會需要取得胎兒檢體 來做 DNA 分析（藉由絨毛膜取樣或羊膜 穿刺等方式）。這項檢查一輩子只需做 一次，敏感度超過 95% ，是目前相當有 效降低此萎縮症患者的篩檢方式。